Généralisation du dépistage de l'amyotrophie spinale

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David Taupiac interroge M. le ministre auprès de la ministre du travail, de la santé, de la solidarité et des familles, chargé de la santé et de l'accès aux soins, sur l'urgence de généraliser le dépistage néonatal national (DNN) de l'amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique neurodégénérative rare qui touche environ 100 à 120 nouveau-nés par an en France. Cette pathologie, qui constitue la première cause génétique de mortalité infantile, entraîne une dégénérescence musculaire progressive pouvant conduire au décès en l'absence de prise en charge précoce. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, un diagnostic précoce permet une intervention avant l'apparition des premiers symptômes irréversibles, améliorant considérablement le pronostic des patients. Un simple test sanguin à la naissance, <em>via</em> le test de Guthrie, permet d'identifier les enfants atteints et d'initier un traitement adapté au plus tôt. En juillet 2024, la Haute Autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable à l'intégration de la SMA dans le programme national de dépistage néonatal, s'appuyant notamment sur les résultats encourageants du projet préfigurateur DEPISMA, lancé en décembre 2022 dans les régions Grand Est et Nouvelle-Aquitaine. Cette expérimentation a démontré la faisabilité et l'efficacité du dépistage à grande échelle. Pourtant, huit mois après cet avis, aucune décision concrète n'a été prise pour étendre ce dépistage à l'ensemble du territoire national. Ce retard a des conséquences dramatiques : chaque mois, environ trois nouveau-nés non diagnostiqués succombent à cette maladie faute d'avoir pu bénéficier d'un traitement à temps. Il est urgent que des mesures soient prises pour éviter ces décès évitables. Aussi, il lui demande quelles actions le Gouvernement entend mettre en œuvre et dans quels délais, pour assurer la généralisation effective du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en France."}}, "textesReponse": {"texteReponse": {"infoJO": {"typeJO": "JO_QUESTION", "dateJO": "2025-09-16", "pageJO": "8178", "numJO": "20250037", "urlLegifrance": null, "referenceNOR": null}, "texte": "Le Gouvernement est conscient des défis liés à la prise en charge de l'amyotrophie spinale infantile en raison de ses caractéristiques spécifiques et est attentif aux recommandations formulées par la Haute autorité de santé (HAS). L'Amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie neuromusculaire rare, transmise de manière autosomique récessive, caractérisée par une dégénérescence progressive des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie principalement proximale. Son incidence est estimée à environ une naissance sur 6 000 en population générale.  Depuis 2004, la France a adopté une politique volontariste et active pour combattre les maladies rares qui touchent environ 3 millions de Français. Cette politique a permis, via trois plans nationaux consécutifs, d'élaborer une structuration en réseaux autour de centres de référence maladies rares coordonnés par les filières de santé maladies rares. En ce qui concerne la SMA, il s'agit de la filière de santé FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/). Dans ce cadre, le quatrième Plan national maladies rares (PNMR) a été lancé le 25 février 2025. Ce plan ambitieux vise à améliorer et à élargir le programme de dépistage, en structurant ses actions autour de quatre axes majeurs pour mieux accompagner les patients. Plus précisément, dans le cadre de l'Axe 1, et en particulier l'Action 13.1, le PNMR4 prévoit l'intégration, dès 2025, de nouvelles pathologies recommandées par la HAS, dont l'amyotrophie spinale infantile (https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr4.pdf). Pour cela, des équipements spécifiques ont été déployés à l'été 2025 afin de faciliter le dépistage génétique et d'optimiser la prise en charge précoce des patients. Le protocole DEPISMA a été une initiative pilote visant à intégrer l'amyotrophie spinale infantile dans le programme de dépistage néonatal en France. Porté par l'AFM-Téléthon et l'agence régionale de santé Grand-Est, ce projet a permis d'identifier les nouveau-nés atteints avant l'apparition des premiers symptômes, optimisant ainsi l'efficacité des traitements.  Le PNMR 4 prévoit un investissement important dans le dépistage néonatal, qu'il intègre pleinement comme une politique nationale à part entière avec la mise en place d'un dispositif national visant à garantir l'accès au dépistage pour tous les nouveau-nés sur l'ensemble du territoire.  L'Arrêté du 16 avril 2025 modifiant l'arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale, publié au Journal officiel le 30 avril 2025, intègre officiellement le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans le programme national français de dépistage néonatal. Les modalités techniques détaillées sont précisées dans l'annexe 7 quater de l'arrêté.  Depuis le 1er septembre 2025, l'amyotrophie spinale est intégrée au programme national de dépistage néonatal en France. Cette évolution, fondée sur les recommandations de la HAS et les résultats d'une phase pilote conduite dans plusieurs régions, vise à permettre une identification précoce de cette maladie neuromusculaire rare et grave. Le dépistage dès les premiers jours de vie facilitera une prise en charge rapide, condition essentielle à l'efficacité des traitements disponibles, et contribuera ainsi à améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des enfants concernés."}}, "cloture": {"codeCloture": "REP_PUB", "libelleCloture": "Réponse publiée", "dateCloture": "2025-09-16", "infoJO": {"typeJO": "JO_QUESTION", "dateJO": "2025-09-16", "pageJO": "8178", "numJO": "20250037", "urlLegifrance": null, "referenceNOR": null}}, "signalement": null, "renouvellements": null}}